अनुवांशिक एंजियोएडिमा क्या है?

वंशानुगत एंजियोएडिमा (HAE) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। यह सोचा गया है कि पूरी दुनिया में 50,000 लोगों में से केवल 1 HAE होता है।

उपचार न किए जाने पर HAE के दौरे कई दिनों तक पड़ सकते हैं। सूजन आमतौर पर 24 घंटे की अवधि में गंभीर हो जाती है और फिर अगले 48-72 घंटों के दौरान धीरे-धीरे दूर हो जाती है।

कुछ लोग एक दौरे से पहले झुनझुनी की अनुभूति का अनुभव करते हैं। वे सूजन शुरू होने से पहले एक बिना उभरे हुए, गैर-खुजली वाले दाने को भी नोटिस कर सकते हैं।

वंशानुगत एंजियोएडिमा किस कारण से होता है?

HAE से पीड़ित कई लोगों के खून में एक महत्वपूर्ण प्रोटीन[OFRT:G1o1] का निम्न स्तर होता है जिसे C1 एस्टरेज इनहिबिटर (esterase inhibitor, C1-INH) कहा जाता है—या यह प्रोटीन[OFRT:G1o1] उस तरह से काम नहीं करता है, जिसे तरह से उसे करना चाहिए।

जब C1-INH पर्याप्त काम न’हीं कर रहा है, तो प्लाज्मा कल्लिक्रें नामक एक अन्य प्रोटीन [OFRT:G1o1] अति सक्रिय हो जाता है। बहुत ज्यादा प्लाज्मा कल्लिक्रें की गतिविधि ब्रैडीकाइनिन—के अति उत्पादन का कारण बनता है जिससे दौरा आ सकता है।

HAE के दौरों का क्या कारण है?

HAE के दौरे कभी-कभी किसी उत्प्रेरक से आरंभ होते है। HAE प्रति व्यक्ति में बहुत भिन्न हो सकता है, इसलिए आपके उत्प्रेरक किसी अन्य व्यक्ति से बहुत भिन्न हो सकते’ हैं। उदाहरण के लिए, कुछ लोग केवल HAE के दौरों का अनुभव कर सकते हैं क्योंकि वे एक शारीरिक आघात से गुज़रे हैं, जैसे कि साइकिल से गिरना या दंत-चिकित्सा संबंधी प्रक्रिया से गुजरना। दूसरों के लिए, पुनरावृत्ति गति वाले कुछ सरल कार्य, जैसे कि कैंची का उपयोग करना, HAE के दौरे का कारण बन सकता है।